GAA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ

Testin Adı:  GAA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
Sinonim:  Acid Alpha-Glucosidase Deficiency , Acid Maltase Deficiency, GAA Deficiency, GSD II, Glycogenosis Type II, Glikojen Depo Hastalığı Tip II, Pompe hastalığı
Çalışma Zamanı:  
Sonuç Verme Zamanı:  21 gün sonra 18:00
Numune Türü:  EDTA'lı Tam Kan, -
Numune Miktarı:  
Numune Kabı:  
Numune Özellikleri:  
Son Numune Kabul Saati:  12.00
Hastanın Hazırlanması:  
Çalışma Yöntemi:  MLPA
Kullanımı:  Pompe hastalığında dizi analizi ile mutasyon saptanamayan olgularda, delesyon duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir.
Numune Stabilite Özellikleri:  
Lab. Kodu:  6441